포르피린증 (뱀파이어 증후군) : 원인, 증상, 진단, 위험 요인 및 치료

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집 건강 장애 치료 장애 치료 oi-Shivangi Karn By 시반 기 칸 on October 18, 2019

뱀파이어 증후군은 일반적으로 피부와 신경계에 영향을 미치는 희귀 한 혈액 유전 질환입니다. 의학적으로는 포르피린증으로 알려져 있습니다. ^[1] . 이 상태는 18 세기의 신화적인 뱀파이어와 유사한 증상 때문에 '뱀파이어'라고 불립니다.

포르피린증은 항생제, 위생 및 냉장의 발명 훨씬 이전에 발견되었습니다. 그 당시이 상태를 가진 사람들은 송곳니, 눈 주위의 다크 서클, 붉은 소변, 햇빛에 대한 무감각과 같은 뱀파이어와 같은 증상으로 인해 '뱀파이어'로 간주되었습니다. 그러나이 상태는 나중에 의료 전문가에 의해 연구되었으며 치료법이 발명되었습니다. ^[두] .

포르피린증에 대한 과학적 이론

American Porphyria Foundation의 창립자이자 급성 간헐성 포르피린증을 앓고있는 Desiree Lyon Howe에 따르면,이 희귀 한 질병은 사람들이 현대인과의 접촉에서 멀리 떨어져 살던 중세 시대에 유럽의 외딴 지역 사회에서 만연했습니다. 세계 ^[25] .

근현대 문학 (런던) 교수이자 Bram Stoker의 책 'Dracula'의 편집자 인 Roger Luckhurst는 1730 년대 포르피린증의 원인이 된 몇 가지 요인과 사건을 언급했습니다. 그는 중세 시대에 재앙이 유럽의 외딴 지역을 강타하여 기아, 전염병 및 강직증 (신체의 경직 및 감각 상실)과 같은 많은 심각한 질병을 일으켰다 고 언급했습니다. ^[26] .

외부 세계와의 접촉 부족과 의약품 부족으로 포르피린증 환자는 두려움, 우울증 및 기타 요인으로 인해 정신 장애가 발생하고 극심한 배고픔에서 스스로 식사를 시작했습니다. 또한 현대의 예방 접종과 약물에 대한 인식이 없어 광견병과 같은 동물에게 물린 동물로 인한 질병이 그 기간 동안 대량으로 퍼져서 물과 빛에 대한 혐오감, 환각과 공격성을 유발했습니다.

Roger Luckhurst 교수가 언급 한 또 다른 원인은 이러한 유럽 공동체가 오랫동안 고립되어 있었기 때문에식이 부족으로 영양 실조를 일으켰고 유전자가 돌연변이를 일으켜 뱀파이어를 유발할 수있는 여러 질병에 더 취약하다는 것을 나타냅니다. 증상처럼.

시간이 흐르고 결혼이 이루어지면서 유전자 이상이 부모에게서 자녀에게 전이되어 질병이 확산되었습니다.

포르피린증의 원인

인간의 경우 폐의 산소는 혈액의 붉은 색을 담당하는 헤모글로빈이라는 적혈구의 특수 단백질을 통해 다른 신체 부위로 전달됩니다. 헤모글로빈은 중심에 포르피린과 철이 온으로 구성된 헴이라는 보철 그룹을 포함합니다. 일반적으로 적혈구, 골수 및 간에서 만들어집니다.

헴은 포르피린에 의해 생성 된 별도의 효소에 의해 각각 8 개의 순차적 단계로 만들어집니다. 유전자 돌연변이 또는 환경 독소로 인해 헴을 만드는 동안 이러한 8 단계 중 하나가 실패하면 효소의 합성이 방해를 받아 결핍을 일으켜 포르피린증을 유발합니다. 포르피린증에는 여러 종류가 있으며 그 상태는 결여 된 효소의 종류와 관련이 있습니다 ^[삼] .

포르피린증의 종류

포르피린증에는 4 가지 유형이 있는데, 두 종류는 증상이 특징이고 후자는 병태 생리학으로 구분됩니다.

1. 증상 기반 포르피린증

급성 포르피린증 (AP) : 이 생명을 위협하는 상태는 빠르게 나타나며 신경계에 영향을줍니다. AP의 증상은 1 ~ 2 주 동안 지속되며 증상이 나타난 후 증상이 호전되기 시작합니다. AP는 사춘기 전과 폐경 후에 거의 발생하지 않습니다. ^[4] .
피부 포르피린증 (CP) : 주로 6 가지 유형으로 나뉘며, 각 유형은 햇빛에 대한 과민성, 수포, 부종, 발적, 흉터, 피부의 어두움과 같은 심각한 피부 질환과 관련된 상태를 나타냅니다. CP의 증상은 어린 시절에 시작됩니다 ^[5] .

2. 병태 생리 기반 포르피린증

적혈구 생성 포르피린증 : 특히 골수에서 포르피린의 과잉 생산이 특징입니다 ^[6] .
간 포르피린증 : 간에서 포르피린이 과잉 생산되는 것이 특징 ^[7] .

포르피린증의 증상

포르피린증의 종류에 따른 증상은 다음과 같습니다.

급성 포르피린증

복부의 붓기와 심한 통증
변비, 구토 또는 설사
심계항진
불안, 환각 또는 편집증과 같은 정신 상태 ^[8]
잠 잘 수 없음
발작 ^[8]
적색 또는 갈색 소변 ^[9]
근육통, 쇠약, 무감각 또는 마비
고혈압

피부 포르피린증

햇빛에 대한 과민성 ^[10]
햇빛이나 인공 조명에 의한 타는듯한 통증
피부의 고통스러운 부종
피부 발적
흉터 및 피부 변색 ^[10]
모발 성장 증가
경미한 찰과상으로 인한 물집
푸른 색 소변
얼굴에 비정상적인 모발 성장 ^[열한]
노출 된 피부의 어두워 짐
피부에 심한 흉터가 생겨 송곳니 같은 이빨과 붉은 입술이 노출됩니다.

포르피린증의 위험 요인

포르피린증에 걸리면 주로 흡혈 증의 증상을 유발하는 환경 독소 때문입니다. 다음과 같습니다.

햇빛 노출 ^[1]
마늘 또는 마늘 기반 식품 섭취 ^[12]
월경 호르몬과 같은 호르몬 약물
흡연 ^[13]
신체적 또는 정서적 스트레스 ^[14]
감염
물질 남용
다이어트 또는 금식
피임약 또는 향정신성 약물과 같은 약물
신체에 과도한 철분 축적 ^{[열 다섯]}
간 질환

포르피린증의 합병증

포르피린증의 합병증은 다음과 같습니다.

신부전 ^[16]
영구적 인 피부 손상 ^[5]
간 손상
심한 탈수 ^[4]
저 나트륨 혈증, 체내 낮은 나트륨
심한 호흡 문제 ^[4]

포르피린증 진단

Porphyria는 증상이 Guillain-Barre 증후군과 유사하기 때문에 때때로 발견하기가 어렵습니다. 그러나 진단은 다음 테스트로 수행됩니다.

혈액, 소변 및 대변 검사 : 신장 및 간 문제와 체내 포르피린의 유형 및 수준을 확인하기 위해 ^[17] .
DNA 테스트 : 유전자 돌연변이의 원인을 이해하려면 ^[18] .

포르피린증 치료

포르피린증의 치료는 그 유형에 따라 다릅니다. 다음과 같습니다.

정맥 내 약물 : 헤 마틴, 포도당 및 기타 액체 약물은 체내 헴, 설탕 및 체액 수준을 유지하기 위해 정맥으로 투여됩니다. 치료는 주로 급성 포르피린증 AP에서 이루어집니다. ^[4] .
정맥 절개: CP에서는 신체의 철분 수치를 낮추기 위해 사람의 정맥에서 일정량의 혈액을 채취합니다. ^[19] .
베타 카로틴 약물 : 햇빛에 대한 피부의 내성을 향상시키기 위해 ^[스물] .
말라리아 예방 약물 : 말라리아 증상을 치료하는 데 사용되는 하이드 록시 클로로퀸 및 클로로퀸과 같은 약물은 신체에서 과도한 양의 포르피린을 흡수하는 데 사용됩니다. ^{[이십 일]} .
비타민 D 보충제 : 비타민 D 결핍으로 인한 상태 개선 ^[22] .
골수 이식 : 신체의 새롭고 건강한 혈액 세포 생성 ^{[2. 3]} .
줄기 세포 이식 : 이것은 골수보다 줄기 세포의 풍부한 공급 원인 제대혈을 사용하여 수행됩니다 ^[24] .

포르피린증에 대처하는 방법

태양 아래에있을 때는 보호 장비를 착용하십시오.
포르피린증이있는 경우 약물이나 알코올을 피하십시오.
이 상태의 증상을 유발할 수 있으므로 마늘을 먹지 마십시오. ^[12] .
담배를 끊으 ^[13]
신체의 특정 영양소 결핍으로 이어질 수 있으므로 오랫동안 금식하지 마십시오.
스트레스를 줄이기 위해 명상이나 요가를하십시오.

감염되면 가능한 한 빨리 치료하십시오.

증상을 유발할 수 있으므로 특정 약물을 시작하기 전에 의료 전문가를 고려하십시오.

질환이 있다면 유전자 검사를 통해 돌연변이의 원인을 이해하는 것을 잊지 마십시오.

기사 참조보기

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